Schattenblick → INFOPOOL → MEDIZIN → KRANKHEIT


HERZ/1218: Gendefekt führt zu Herzklappenfehler (Uni Kiel)


Christian-Albrechts-Universität zu Kiel - 18. Dezember 2019

Gendefekt führt zu Herzklappenfehler


Eine der Ursachen für undichte Herzklappen bei Menschen wurde in einem Gendefekt des Gens ADAMTS19 gefunden: Forscher und Forscherinnen um Professor Marc-Phillip Hitz, Leiter der Arbeitsgruppe Kardiogenetik an der Klinik für angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie an der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) und Professor Gregor Andelfinger vom Centre hospitalier Universitaire Sainte-Justine Sainte im kanadischen Montreal veröffentlichten die Ergebnisse ihrer Studien gestern, am 16. Dezember, in dem renommierten Journal "Nature Genetics".


Bild: © PD Dr. Inga Voges, UKSH Kiel

Ausschnittsbild des Herzens eines Patienten mit einer Fehlbildung der Herzklappen und Aortenstenose. Die roten Pfeile zeigen die krankhafte Aortenklappe mit nur zwei statt normalerweise drei Taschen. Die Aortenklappe ist eine von vier Herzklappen. Sie befindet sich am Ursprung der Aorta und verhindert einen Rückfluss von Blut aus der Aorta in die linke Herzkammer.
Bild: © PD Dr. Inga Voges, UKSH Kiel

Herzklappen, die undicht sind oder die Herzkammern nicht vollständig abschließen, führen zu einer Mehrbelastung des Herzens. Sie treten bei manchen Menschen im Laufe des Alters auf und bei manchen nicht. Die Frage, ob es hierfür eine Veranlagung geben könnte, lag nahe, nachdem in zwei blutsverwandten Familien jeweils zwei Kinder undichte Herzklappen besitzen. Nach Untersuchung des Erbguts der Familienmitglieder konnten die Wissenschaftler und Wissenschaftlerinnen einen Ausfall des Gens ADAMTS19 in den erkrankten Kindern feststellen. Im anschließenden Mausexperiment konnte gezeigt werden, dass auch Mäuse, in denen das Gen ADAMTS19 ausgeschaltet war, ebenfalls undichte Herzklappen besaßen. Sowohl die Gewebestruktur der Herzklappen als auch ihr Zusammenspiel mit dem Blutdruck waren gestört. Ein bei der Genexpression involvierter Transkriptionsfaktor zeigte eine verstärkte Aktivität und führte zu einer krankhaften Veränderung der zellulären Struktur der Herzklappen.

Die Diagnose "undichte Herzklappen" kann - oft sogar ohne Operation - repariert werden, indem mithilfe eines Katheters eine neue Klappe eingesetzt wird. Allerdings führt dieser Eingriff nicht zu einer vollständigen Reparatur. Die neuen Erkenntnisse so Herr Professor Hitz: "...können in neue Studien einfließen, die sich mit dem Ziel beschäftigen, den durch den Gendefekt gestörten Regelkreis positiv zu beeinflussen". Damit könnte die mit dem Alter fortschreitende Zerstörung der Herzklappen bei den betroffenen Erkrankten möglicherweise gestoppt werden.

Originalpublikation: Wünnemann, F., Ta-Shma, A., Preuss, C. et al.
Loss of ADAMTS19 causes progressive non-syndromic heart valve disease. Nat Genet (2019)
DOI :10.1038/s41588-019-0536-2
www.nature.com/articles/s41588-019-0536-2

*

Quelle:
Christian-Albrechts-Universität zu Kiel
Presseinformation Nr. 405/2019 vom 18. Dezember 2019
Presse, Kommunikation und Marketing
Postanschrift: D-24098 Kiel
Telefon: (0431) 880-2104, Telefax: (0431) 880-1355
E-Mail: presse@uv.uni-kiel.de
Internet: www.uni-kiel.de


veröffentlicht im Schattenblick zum 21. Dezember 2019

Zur Tagesausgabe / Zum Seitenanfang